HEMOFILIA
A. DEFINISI
Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang diturunkan secara X-linked resesive. Oleh karena itu kebanyakan penderitanya adalah laki – laki, sedangkan wanita merupakan karier atau pembawa sifat. Sekitar 30% dari kasus hemofilia tidak mempunyai riwayat keluarga, hal ini terjadi akibat mutasi spontan. 3
Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan yang bersifat resesif dan berhubungan dengan kromosom X, merupakan tipe kelainan perdarahan menurun yang paling umum dan mengenai 1 dari 10000 orang. 3 Walaupun terjadi sebagai kelainan yang berhubungan dngan kromosom X ini banyak mengenai pria, telah diketahui bahwa 25% 3,4 keseluruhan kasus hemofilia terjadi karena mutasi spontan. Kelainan ini menyebabkan terjadinya penurunan tingkat factor pembekuan darah VIII dalam darah.keparahan dari penyakit ini tergantung pada tingkat sirkulasi dari factor pembekuan darah VIII dan ditandai dengan waktu pembekuan darah dan waktu paruh tromboplastin yang memanjang. Jumlah platelet, tes fungsi platelet dan waktu perdarahan dalam nilai normal. Gambaran klinis dari penyakit tergantung pada tingkat sirkulasi dari factor VIII dan dikateorikan menjadi ringan, sedang dan berat.3,4 Table 1 menunjukkan presentasi dari gambaran klinis pasien berdsarkan keparahannya. 1
Table 1.
Relation of Factor VIIIc concentration
and severity of bleeding
Factor VIII coagulant Clinical features
activity
Less than 1% (severe) Spontaneous bleeding into muscles and joints.
Severe bleeding after trauma.
Skeletal deformity.
1-5% (moderate) Occasional spontaneous bleeding.
Severe bleeding after mild trauma.
5-25% (mild) Severe bleeding after major trauma.
25-30% Tendency to bleed after major trauma.
B. KLASIFIKASI HEMOFILIA
Hemofilia dklasifikasikan menjadi 2, yaitu hemofilia A (hemofilia klasik) yang ditandai dengan fefisiensi factor pembekuan VIII dan merupakan tipe hemofilia yang paling umum terjadi. Tipe hemofilia lain adalah berkurangnya factor pembekuan darah IX (Chrismast disease) yang dikenal dengan hemofilia B. 3
Manifestasi klinik hemofilia A dan B sama yaitu berupa perdarahan yang dapat terjadi setelah trauma maupun spontan. Perdarahan setelah trauma bersifat “delayed bleeding’, karena timbulnya perdarahan terlambat. Jadi mula – mula luka dapat ditutup oleh sumbat trombosit, tetapi karena defisiensi F VIII atau IX maka pembentukan fibrin terganggu sehingga timbul perdarahan. Gambaran yang khas adalah hematoma dan hemartrosis atau perdarahan dalam rongga sendi. Perdarahan yang berulang – ulang pada rongga sendi dapat mengakibatkan cacat yang menetap dan perdarahan pada organ tubuh yang penting seperti otak dapat membahayakan jiwa. Beratnya penyakit tergantung aktivitas F VIII dan IX. Hemofilia berat jika aktivitas FVIII atau IX kurang dari 1%, hemofilia sedang jika aktivitasnya 1 – 5% dan hemofilia ringan jika aktivitasnya 5 – 25%.3,4
C. HEMOFILIA A
Hemofilia A, suatu kelainan perdarahan yang bersifat resesif dan berhubungan dengan kromosom X, merupakan tipe kelainan perdarahan menurun yang paling umum dan mengenai 1 dari 10000 orang. Walaupun terjadi sebagai kelainan yang berhubungan dngan kromosom X ini banyak mengenai pria, telah diketahui bahwa 25% dari keseluruhan kasus hemofilia terjadi karena mutasi spontan. Kelainan ini menyebabkan terjadinya penurunan tingkat factor pembekuan darah VIII dalam darah.keparahan dari penyakit ini tergantung pada tingkat sirkulasi dari factor pembekuan darah VIII dan ditandai dengan waktu pembekuan darah dan waktu paruh tromboplastin yang memanjang. Jumlah platelet, tes fungsi platelet dan waktu perdarahan dalam nilai normal. 1,3,4
Pasien dengan hemofilia A seringkali menyatakan terjadinya memar dan pembengkakan pada sendi, serta perdarahan yang tidak wajar yang berhubungan dengan trauma ringan atau prosedur operasi ringan.3
PENEGAKKAN DIAGNOSA HEMOFILIA A
A. DIAGNOSA HEMOFILIA A 1,2,3,4
Pasien dengan hemofilia A ringan sampai sedang kadangkala tidak menyadari adanya kelainan tersebut di dalam tubuhnya sampai setelah melakukan prosedur perawatan yang melibatkan trauma yang cukup besar. Keadaan tersebut terjadi karena pada hemofilia A ringan sampai sedang jumlah platelet, tes fungsi platelet dan waktu perdarahan dalam nilai normal. 3
Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan, pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri atas hitung trimbosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time - masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time – masa trombin). Pada hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan hemostasis lain yaitu hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan TT dalam batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik sistem pembekuan darah.
Pada pasien yang belum pernah menjalani pemerikaan darah ada tanda khas dari hemofilia ringan sampai sedang, yaitu insidensi memar yang tinggi dan adanya pembengkakan pada sendi. Riwayat memar dapat secara jelas menyatakan adanya kelaianan perdarahan dibawah kulit, sedangkan pembengkakan pada sendi diakibatkan terjadinya perdarahan pada sendi yang timbul karena adanya trauma pada daerah tersebut.
1. Post-extraction bleeding – An aid to diagnosis? Case report. Available at:
http://www.ada.org.au/App_CmsLib/Media/Lib/0610/M29462_v1_632974587236066250.pdf Accessed on 4 June 2009.
2. Pedersen, Gordon W, DDS.,MSD., 1996. Buku Ajar Praktis Bedah Mulut. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Hal: 112.
3. Mild hemofilia book, Available at:
http://www.hemophilia.ca/files/MildHemophiliaBook-EN.pdf Accessed on 4 June 2009
4. artikel hemofilia Indonesia. Available at: http://www.hemofilia.or.id/artikel.php?col_id=4&coldtl_id=2 Accessed 3 June 2009
Tidak ada komentar:
Posting Komentar